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早期妊娠，臍帶囊腫很可能是一種正常現象，大部分可自行消失，也有持續存在整個妊娠期。有研究發現囊腫持續存在者胎兒畸形的發生率較囊腫早期消失者明顯增高。另外囊腫位于臍帶的胎兒端或胎盤端即囊腫位置相對臍帶長軸呈偏心分布時，胎兒畸形的風險也明顯增大。
中晚期臍帶囊腫與胎兒畸形及非整倍體有關，有研究顯示有高達50%的病例存在臍帶囊腫，因此如果于中晚期妊娠發現臍帶囊腫宜行胎兒染色體檢查。
臍帶囊腫分真性囊腫和假性囊腫，真性臍帶囊腫囊壁有一層上皮細胞，包括臍腸系膜管或尿囊管。累積羊膜的囊腫有一層羊膜上皮。臍腸系膜管或尿囊管囊腫發生在臍帶的胎兒端。常合并胃腸道及泌尿生殖道畸形，這可能與他們存在胚胎發育上的聯系有關，特別是尿囊管囊腫常與臍膨出，開放性臍尿管有關
假性囊腫無上皮覆蓋，由于包繞臍帶的華騰膠局部水腫或局部蛻變形成的囊腔內黏液，較真性囊腫更常見，文獻報道認為其與臍膨出和18-三體有關。（以上文字資料參考 李勝利教授胎兒畸形產前超聲診斷學）
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